年，父亲制药救子、母亲代购救儿药被认定“贩毒”的事件接连发生。在黑色幽默般的人间荒诞背后，是遗憾的事实：
只有5%的罕见病有药可治，即使成为5%中的一员，一些中国患者也只能望药兴叹，因为很多药尚未在国内上市，一些罕见病药物在国内上市比国外滞后10年。
为了活命，许多罕见病患者只能选择海外淘药，很多患者因此被骗，家庭经济雪上加霜。
如果说罕见病是一种遗传魔咒，支持药品研发上市的政策，就是打破魔咒的关键。
药企的难题年，第一届中国罕见病高峰论坛召开时，几乎没有国内企业的身影，参加会议的外资药企也屈指可数，仅有拜耳、健赞等企业。
近10年来，中国创新药物层出不穷，为什么罕见病用药还是那么少？
担心研发收不回成本只是其中一个方面。山东省医学科学院院长、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥的看法是：一般认为患者人数在30万到50万人时，一款药才有可能赚钱。而美国将患病人数小于20万的疾病称为罕见病，中国虽然尚未有官方认定的罕见病定义，但国内很多罕见病病种的患者人数不足10万人，甚至低于3万人，这意味着单个罕见病药品的市场太小。
另一个是，即使药企决定在中国布局罕见病药物，也面临着一系列的问题。
首先是药品获批时间漫长。年药审改革启动之前，药品从开始申报上市到最后拿到批件要历时18个月。同样的罕见病药物，澳大利亚这个过程是5天，美国、韩国则是1个月。
一位曾就职于美国FDA的研发人员对健识局表示：美国FDA有几千人在审批，国内的药品审批的专业人数太少，审批速度慢。年底时，药审中心专门做技术审评的审评员只有89人。
其次是研发难度和成本。一般来说，新药开发都遵循“双十定律”，10年时间研发，花费10亿美元。健识局在年中国生物医药产业创新大会上了解到，新药开发的成本逐年攀升，最高可达到26亿美元。罕见病由于患者人数少，临床试验组织十分困难，成本也就更高。
不少企业做了一个“聪明”的决定。一家罕见病企业的研发人员表示：罕见病当中8成比例是基因遗传病，有2成不到跟肿瘤有关。大部分开发“罕见病药物”的企业选择了针对肿瘤。
再就是市场保护的顾虑。一款罕见病药品成功过上市，也要面临被仿制的挑战。
其实，整体上看，罕见病药物开发的成功率超过其它创新药。
根据药明康德的研究，年至年，非肿瘤适应症的罕见病用药在美国开发并获批的成功率平均达到17%，高于药物的平均开发成功率7.9%。在罕见病药物的4个临床开发阶段，转化成功率也高于行业平均值。
罕见病多为遗传病，有明确治疗路径，这一点可以提高开发的成功率。此外，在开发罕见病适应症之后，药企还可以拓宽药物的适应症，扩大目标市场。
有罕见病企业在年对媒体总结到：虽然国家也一直在鼓励罕见病药物研发，但还远远不够，也缺乏具体实施的细则。
政策在转变中国市面上的罕见病药物，主要是进口专利药和国内仿制药，国产原研还处于起步阶段。
年，国家计划出台《第一批罕见病目录》的消息传开了，市场意识到：可能会有相关药物审批的利好政策。因为，目录明确了哪些是罕见病，政策才能有的放矢地给予帮助和支持。
在年中国罕见病大会上，时任国家药监局药品注册司化药处处长的徐晓强总结：通过法规制度的建立，加快了罕见病新药上市的进程，这是药监局近年来的政绩之一。
《第一批罕见病目录》发布之后，国家药监局主要做了3大块工作：一是加快审评审批，降低企业的时间成本；二是帮助企业临床开发，减少企业的研发成本；三是对罕见病药品进行数据保护，保证上市后一定期限内的回报。
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在加快审批上，药监局穷尽了各种手段。一般情况下，新药的审批时间为个工作日，在《第一批罕见病目录》发布之后，药监局将罕见病药的审批时间压缩到70个工作日以内。
这就像是从绿皮火车直接换乘了高铁。
压缩审批时限，赛诺菲的体会尤其明显。在多发性硬化症纳入《第一批罕见病目录》之后，赛诺菲的治疗药物“奥巴捷”在短短58天内上市，创下了当年中国罕见病用药上市速度之最。
与此同时，药监局还敞开大门，鼓励国外优秀的罕见病用药到中国来上市。
目录出台之后，国家药监局连续发布了3批临床急需新药名单，73个药品当中，罕见病药就有34个，几乎占了一半，而且可以接受境外的数据直接批准上市。
年11月，药监局表示：境内未上市的罕见病药品，在满足临床需求的前提下，可以附条件批准上市。
由于罕见病患者人数少，难以开展随机双盲对照试验，国家药监局于年8月开始，允许通过国内真实世界临床效果的证据，适当减免临床数据，减少罕见病药品的开发难度。
年1月6日，国家药监局药品审评中心发布《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》。该原则建议，罕见疾病临床数据可通过疾病自然史研究、公开文献报道、患者登记平台、临床工作人员调研以及患者调查等途径来获得。
根据国家医保局公布的数据，截至年12月31日，国内已经获批了60多种罕见病药品。其中据健识局不完全统计，《第一批罕见病目录》发布至今，国家药监局批准上市了至少27个罕见病药品，覆盖了目录中的16个病种。加上治疗如“神经营养性角膜炎”等临床急需的非目录罕见病用药，不到3年时间，药监局已经陆续批准了近30种罕见病药品上市。
药企对于仿制的担忧，国家药监局也给出积极回应，于年4月发出《药品试验数据保护实施办法（暂行）》（征求意见稿）称，对罕见病用药或儿童专用药，自该适应症首次在中国获批之日起给予6年数据保护期。
这就打消了企业对于市场竞争的顾虑。
新的期待借《第一批罕见病目录》的东风和政策利好，今天中国罕见病市场的“热”，已不只停留在概念上了。
外资药企纷纷在中国申报罕见病药物。年收购夏尔制药之后，武田成为世界罕见病治疗领域的领头羊，同时积极将一批罕见病用药引入中国。在年的医保谈判当中，武田的2款罕见病药品成功纳入医保目录。
武田中国总裁单国洪认为：在中国布局罕见病用药正当其时。
赛诺菲、罗氏、安进等外企也步步紧跟，渤健的“70万一针”的罕见病药纳入医保，受到社会各界